اختلال آکندروپلازی یا کوتولگی چیست؟
آکندروپلازی شرایطی ژنتیکی ( ارثی) است که منجر به کوتاه قدی فرد می گردد و این مشکل یکی از دلایل رایج کوتاه قدی و عدم تناسب بین دست ها و پاها می باشد. متوسط قد مردان بزرگسالان مبتلا به آکندروپلازی 131 سانتی متر ( 52 اینچ یا 4 فوت و 4 اینچ) می باشد و زنان 124 سانتی متر ( 49 اینچ یا 4 فوت و یک اینچ). اگرچه اختلال آکندروپلازی در لغت به معنی عدم تولید غضروف می باشد اما نقص این بیماری در واقع تولید غضروف نیست بلکه عدم توانایی در تبدیل غضروف به استخوان می باشد به ویژه استخوان بلند.
حقایقی درمورد اختلال آکندروپلازی
اختلال آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی رشد استخوان می باشد.
اختلال آکندروپلازی یکی از انواع رایج کوتولگی می باشد ( کوتولگی به معنی کوچک بودن دست ها و پاها و عدم تناسب بین آن ها می باشد)
اختلال آکندروپلازی یکی از عوامل رایج کوتاه قامتی است که در این حالت افراد دارای دست و پای کوتاهی می باشند.
ظاهر فرد کوتاه قد مخصوص است.
ضریب هوشی در افراد کوتاه قامت مبتلا به آکندروپلازی عادی است.
عوارض ناشی از آکندروپلازی ممکن است که بر مغز و ستون فقرات فرد تاثیر بگذارد.
اختلال آکندروپلازی یک بیماری ارثی است اما در 80 درصد از موارد ممکن است که به دلیل جهش ژنتیکی رخ دهد در صورتی که حتی والدین کودک کوتاه قامت نباشند.
اختلال آکندروپلازی را می توان قبل از تولد تشخیص داد.
اختلال آکندروپلازی چیست؟
اختلال آکندروپلازی یکی از نقص های شناخته شده در بدو تولد می باشدکه انسان ها از گذشته با آن آشنا می باشند. در امریکای لاتین از هر 10 هزار مورد تولد یک نفر مبتلا به اختلال آکندروپلازی است و در دانمارک 12 نفر در 77 هزار نفر. متوسط ابتلای جهانی برابر است با تقریبا 1 نفر در 25 هزار تولد.
از ویژگی های اختلال آکندروپلازی چیست؟
اختلال آکندورپلازی یک شرایط مشخص است که معمولا در بدو تولد قابل تشخیص می باشد. کودک مبتلا به اختلال آکندروپلازی دارای یک تنه باریک و بلند می باشد که دست ها و پاهای کوتاه به آن متصل شده اند و اندام های او با هم تناسبی ندارند. این کودکان دارای سر بزرگ و پیشانی برجسته می باشند، میانه صورت آن ها به خوبی کشیده نشده و گونه آن ها برجسته نمی باشد، پل بینی آن ها بسیار پایین و سوراخ های بینی بسیار باریک هستند.انگشت کوچک نوزاد بسیار کوچک است و انگشت حلقه و انگشت بزرگ با فاصله از هم قرار دارند به گونه ای که یک حالت سه بعدی به دست می دهند. بیشتر مفاصل ممکن است که بیش از حد نرمال خم شوند. به عنوان مثال زانو هنگام ایستادن بیش از حد معمول به طرف داخل فرو می رود. تمام مفاصل این گونه عمل نمی کنند. در مقابل کشش و چرخش بازوها به صورت غیر عادی محدود هستند. کشش باسن نیز دچار محدودیت است.در بدو تولد غالبا برآمدگی در میانه پشت به همراه یک قوز کوچک در کمر مشاهده خواهد شد. با راه رافتن قوز از بین خواهد رفت و انحنا و یا همان گودی کمر آشکار خواهد شد. انحنای کمر در بزرگسالان پایدار است. پاها حالت پرانتزی خواهند شد. در ماهیچه های کودک کاهش عضلات مشاهده خواهد شد. به دلیل سر بزرگ مخصوصا در مقایسه با بقیه بدن و کاهش عضلات، کودک مبتلا به اختلال آکندروپلازی طبق برنامه رشد مخصوص کودکان رشد نخواهد کرد.برنامه رشدی کودکان مبتلا به اختلال آکندروپلازی همانند دیگر کودکان عادی نخواهد بود و برنامه ای است که مخصوص کودکان مبتلا به آکندروپلازی می باشد. ضریب هوشی بیماران مبتلا به آکندروپلازی معمولا نرمال است. بزرگی مغز این کودکان عادی خواهد بود.
اختلال آکندروپلازی چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص اختلال آکندروپلازی بر اساس الگوهای فیزیکی خاصی مشخص خواهد شد. ابتلا به آکندروپلازی در بدو تولد مشهود است. ویژگی های مشخص این بیماری معمولا توسط اشعه ایکس، سونوگرافی و دیگر روش های عکس برداری قابل درک خواهد بود. سونوگرافی می تواند در مورد تشخیص این بیماری قبل از تولد کاملا مطمئن نباشد و در مورد آن شک داشته باشد.تشخیص مولکولی اختلال آکندروپلازی قبل از تولد امکان پذیر است اگر درمورد آن مشکوک باشند یا خطر ابتلا به این بیماری زیاد باشد ( در مواردی که والدین هر دو مبتلا به آکندروپلازی می باشند). در صورتی که والدین هر دو مبتلا باشند تشخیص اختلال آکندروپلازی کودک می تواند مفید باشد زیرا هدف از انجام این کار تمایز آکندروپلازی هموزیگوت کشنده ( با دو کپی از ژن معیوب) از آکندروپلازی هتروزیگوت ( با یک کپی از ژن آکندروپلازی) از حالت نرمال می باشد. تشخیص قبل از تولد توسط آزمایش سلول ها که توسط نمونه برداری ویلوس کوریونی و آمینوسنتز صورت می گیرد.
آنچه که می توان برای بیماران اختلال آکندروپلازی انجام داد
کودکان و بزرگسالانی که مبتلا به آکندروپلازی می باشند با دریافت توجه های لازم از طرف فیزیوتراپ و والدین خود می توانند زندگی عادی داشته باشد. معاینه های کودکان مبتلا به این بیماری نیازمند اندازه گیری میزان رشد آن ها از جمله ( قد / ارتفاع و وزن ) و سر آن ها که دارای نمودار ویژه کودکان مبتلا به آکندروپلازی می باشد. مراقبت های آگاهانه و دوره ای و بررسی های عصبی جز موارد بسیار مهم محسوب می شوند. وقتی مشکلات خاصی آکندروپلازی را برای ما پیچیده تر می کنند، مداخله پزشکان و متخصصان بسیار مهم و کمک کننده می باشد.به عنوان مثال: سوراخ بزرگی که در زیر جمجمه قرار دارد ممکن است نیاز داشته باشد که به کمک جراحی کمی بازتر شود زیرا در مواردی که این سوراخ تنگ شده باشد موجب فشار آوردن به رگ های خونی و نخاع می گردد و در نتیجه تنگی نفس ایجاد خواهد شد و فرد کنترل تنفس خود را از دست خواهد داد. این کار عملی است که از مرگ ناگهانی نوزاد مبتلا به آکندروپلازی جلوگیری می کند. مرگ ناگهانی در نوزاد مبتلا به آکندروپلازی بین 2 تا 5 درصد است.برآمدگی های قسمت پشت کمر کودک مبتلا به آکندروپلازی ممکن است که نوسان داشته باشد و به قسمت پایین کمر حرکت کند و موجب فشرده شدن نخاع در دوران نوجوانی او گردد. فشرده شدن نخاع به جراحی نیاز دارد تا دوباره آن ها به حالت اولیه باز گردانند. تنگی نخاع رایج ترین بیماری در افراد بالغ مبتلا به آکندروپلازی می باشد. استفاده از کمک های اورتوپد ممکن است برای بلند کردن استخوان ها دست و پاها و اصلاح کردن پاهای پرانتزی ( معمولا بعد از رسیدن به رشد کامل) توصیه شود.جراحی لامینکتومی کمر وقتی نیاز است که تنگی نخاع علائمی را در فرد بالغ ایجاد کند. عدم تناسب بین مغز و جمجمه گاهی اوقات می تواند موجب هیدروسفالوس ( تجمع آب در مغز) می شود که در این حالت باید آب درون مغز را تخلیه کنند. بزرگ بودن سر کودک مبتلا به آکندروپلازی می تواند هنگام زایمان طبیعی موجب خونریزی مغزی در او شود و ممکن است که به مادر زایمان سزارین پیشنهاد شود اگر کودک او به آکندروپلازی مبتلا باشد.ساقه مغز یا همان بصل النخاع ( که کنترل بخش مرکزی تنفس را به عهده دارد) ممکن است در کودکان مبتلا به آکندروپلازی فشرده شود و موجب ناهنجاری در تنفس او گردد. زنان بارداری که از بیماری آکندروپلازی رنج می برند باید کودکان خود را از طریق سزارین به دنیا بیاورند زیرا این دسته از زنان دارای لگن کوچکی هستند و ریسک ابتلای کودک به تروما حین تولد زیاد خواهد بود. عفونت در لایه میانی گوش ( محیط اوتیتیس) به صورت متناوب ایجاد خواهد شد و می تواند موجب از دست دادن قدرت شنوایی فرد از خفیف تا متوسط گردد.بنابراین عفونت گوش باید توسط آنتی بیوتیک ها به سرعت تحت درمان قرار بگیرد. تراکم و نامنظمی دندان در این گونه بیماران بسیار رایج است. دندان های باید منظم شوند اگر نیاز باشد برای حل این مشکل می تواند تعدادی از دندان ها را کشید تا جا برای ردیف شدن مابقی دندان ها باز شود. کنترل چاقی بسیار مهم است و چاقی می تواند مشکلات قابل توجهی در بیماران آکندروپلازی ایجاد کند. معمولا ایجاد وزن اضافی در دوران کودکی ایجاد می گردد.وقتی که فرد دچار چاقی باشد مشکلات کمر و مفاصل در او آشکار خواهد شد که با گذر زمان بدتر می گردند. کودکی که مبتلا به آکندروپلازی است نباید اجازه بدهد که در او اضافه وزن ایجاد گردد. بزرگسالان مبتلا به آکندروپلازی باید وزن خود را به طور متداوم کنترل کنند. درمان به کمک هورمون رشد انسان، که هنوز در حال آزمایش است، بعد از درمان برای افزایش نزخ رشد به بیمار توصیه می گردد اما تحقیقات هنوز نشان نداده اند که استفاده از این هورمون ها موجب افزایش قد در بزرگسالان شده است یا نه.
منبع: سلام دکتر
مطالب بیشتر:
فتق دیافراگمی چیست؟
سوزش ادرار یا دیزوری
هیپوکسی مغزی چیست؟