سندروم تریپل ایکس یا ایکس سه گانه
سندروم تریپل ایکس یک ناهنجاری کروموزومی است که تقریبا یک نفر از هر هزار زن یا دختر را تحت تاثیر خود قرار می دهد. به طور نرمال یک زن دارای دو کوروموزوم ایکس است، یکی از مادر و یکی از پدر. یک زن که به سندروم تریپل ایکس دچار است، دارای سه کوروموزوم می باشد.به گفته موسسه ملی بهداشت (NIH)، به طورروزانه ۵ تا ۱۰ دختر با مشکل سندروم تریپل ایکس در ایالات متحده به دنیا می آیند. سندروم تریپل ایکس به طور کلی از بروز یک خطا در تشکیل سلول اسپرم پدر یا تخمک مادر ناشی می شود. گاهی سندروم تریپل ایکس زمانی رخ می دهد که در تکامل جنین چیزی به خوبی پیش نمی رود.
واقعیت هایی درباره سندروم تریپل ایکس
سندروم تریپل ایکس به نام های تریزومی X یا 47XXXیا سندرومXXX نیز شناخته می شود.
سندروم تریپل ایکس یک بیماری ارثی نیست. به بیانی دیگر، این بیماری از والدین به فرزند منتقل نمی شود.
این بیماری با یک خطای تصادفی ژنتیکی ایجاد می شود.
میزان شیوع و مرگ و میر
به جز شیوع مرتبط با عقب ماندگی ذهنی، مشکلات نورو سایکولوژی (عصبی روانی) ، رفتاری و شناختی، میزان شیوع و مرگ و میر مرتبط با سندروم ایکس شکننده قابل توجه نیست. در کل، طول عمر تحت تاثیر این اختلال قرار نمی گیرد.
نژاد
سندروم ایکس شکننده در تمام گروه های قومی و نژادی توصیف شده است. فراوانی کلی این بیماری در کشورهای دیگر نسبت به ایالات متحده اندکی کمتر است. اینکه این بیماری به تنوع قومی و نژادی یا تکنولوژی تشخیص مربوط است یا خیر، مشخص نیست.
جنسیت
زنان به میزان ۲ یا ۴ برابر بیشتر از مردان حامل ناهنجاری ژنی هستند. با این حال تنها حدود یک سوم از زنانی که حامل ژن غیر عادی می باشند علائم هوش کم را بروز می دهند. احتمال اینکه زنانی که دچار این اختلال هستند، عیوب ظاهری کمتر و مشخصه های جسمی کمتر آشکارتری داشته باشند بیشتر است. احتمال اینکه مردان دچار این اختلال به عوامل محیطی حساس تر باشند بیشتر است.
الگوی وراثت، شباهت نزدیکی به اختلال غالب وابسته به کوروموزوم X با درجه بروز متغیر دارد. گاهی زنان به خاطر ژنتیک پیچیده این اختلال به شدت تحت تاثیر قرار می گیرند.
سن
سندروم ایکس شکننده یک اختلال ارثی است که در هنگام تولد وجود دارد.اگر عقب ماندگی ذهنی در دوران قبل از تولد یا سابقه خانوادگی کشف گردد، تشخیص معمولا در سنین پایین تر داده می شود. اگر پزشک آشنایی نزدیکی با خانواده بیمار داشته باشد می تواند به فراهم کنندگان مراقبت های پزشکی در مورد حالت های حامل مادرانه در مادرانی که اختلالات شناختی را بروز می دهند اطلاع دهد. بنابراین تاخیرهای تکاملی در کودکان زودتر ارزیابی می شوند.وقتی بیماران بلوغ را کامل می کنند، ویژگی های کرانیوفاشیال (مربوط به سر و گردن) خاصی علاوه بر معلولیت های شناختی، رفتاری و عصبی روانی به پزشکان در مورد امکان یک اختلال ژنتیکی هشدار می دهند.با وجود تحصیلات متخصصان در این زمینه و طرفداران سندروم ایکس شکننده، سن میانگین تشخیص برای مردان ۳۵ تا ۳۷ ماهگی و برای زنان ۴۱ ماهگی است که بین سال های ۲۰۰۱ تا ۲۰۰۷ بدون تغییر باقی مانده است.
علائم سندروم تریپل ایکس
در تمام سلول های جنس مونث در هر زمانی فقط یک کوروموزوم X فعال است. به همین دلیل، سندروم تریپل ایکس معمولا مشخصه های جسمی یا مشکلات پزشکی ایجاد نمی کند.بعضی افراد هرگز علامتی ندارند. اما بعضی دیگر ممکن است علائم خفیف تا شدیدی داشته باشند. علائم از شخصی به شخص دیگر متغیر هستند.اگر علائم و نشانه ها اتفاق بیفتند ممکن است شامل موارد زیر باشند:
قد و قامت نسبتا بلندتر
سر نسبتا کوچک تر
چین های عمودی پوستی که در طول زاویه داخلی چشم ها ایجاد می شود.
انگشت های صورتی انحنا دار غیر نرمال
مشکلات تکاملی مثل مهارت های زبانی تاخیری و مهارت های حرکتی تاخیری که می تواند به ضعف در هماهنگی و حرکت های ناشیانه منجر شود.
مشکلات رفتاری و عاطفی
کوروموزوم ها
هر موجود زنده ای دارای ژن است. ژن ها مجموعه ای از دستورالعمل ها هستند که تصمیم می گیرند ارگان های بدن به چه شکلی باشند، چطور زنده بمانند و درون محیط خود چطور رفتار کنند. ژن ها در رشته های بلندDNA موسوم به کوروموزوم اتفاق می افتند. کوروموزوم ها تقریبا در تمام سلول های بدن پیدا می شوند. ژن ها تصمیم می گیرند که آیا یک فرد، مرد یا زن باشد،کوتاه یا بلند باشد و موها و پوستشان به چه رنگی باشد. ژن ها همچنین روی ریسک گسترش بیماری های خاص و چگونگی پاسخ افراد به محرک های محیطی تاثیر می گذارند.انسان ها دارای ۲۳ جفت کوروموزوم می باشند یا در مجموع ۴۶ کروموزوم. الاغ ۳۱ جفت کوروموزوم، جوجه تیغی ۴۴ کروموزوم و مگس میوه فقط ۴ تا کوروموزوم دارد.یکی از این ۲۳ جفت کوروموزوم در انسان تعیین می کند که آیا شخص مرد باشد یا زن. هر شخص یک کوروموزوم جنسی از پدر و یکی از مادرش دریافت می کند.زنان دارای یک جفت کروموزوم XX هستند. بنابراین یک مادر می تواند فقط یک کوروموزوم X را منتقل کند. مردان دارای یک جفت کروموزوم XY هستند. بنابراین یک پدر می تواند یا کوروموزومX یا کوروموزوم Y را منتقل کند.اگر جنین یک کوروموزوم X را از پدر دریافت کند دختر خواهد شد زیرا مادر کوروموزوم X را منتقل می کند. این فرایند به او یک جفت XX خواهد داد.اگر پدر کوروموزوم Y را منتقل کند فرزند یک جفت کروموزوم XY خواهد داشت که از او یک پسر می سازد. افراد دچار سندروم تریپل ایکس یک کوروموزوم X اضافه دارند به علاوه یک جفت کروموزوم XX . به زبانی دیگر آنها دختر هستند (XX ) با یک کوروموزوم X اضافه یعنی(XXX)
دلایل اینکه چرا این اتفاق می افتد عبارتند از:
تخمک مادر به خوبی شکل نگرفته است که به نام nondisjunction شناخته می شود و تمام سلول ها دارای کوروموزوم های XXX خواهند بود.
اسپرم پدر به خوبی شکل نگرفته است که باز هم به نام nondisjunction شناخته می شود و تمام سلول ها دارای کوروموزوم XXX خواهند بود.
حین شکل گیری جنین مشکلی رخ می دهد که به عنوان فرم موزاییک شناخته می شود و تمام سلول ها حاوی کوروموزوم های XXX نیستند.
سندروم تریپل ایکس یک بیماری ارثی نیست.
اگر این سندروم توسط یک تخمک یا اسپرم بد شکل گرفته، ایجاد شود، هر سلول بدن دارای یک کوروموزوم اضافه خواهد بود. در فرم موزاییک سندروم تریپل ایکس، فقط یک تعداد مشخص از سلول های بدن دارای کوروموزوم اضافه هستند. علائم این اختلال تا حدی به تعداد سلول هایی از بدن که این کوروموزوم اضافه را دارند بستگی دارد.بیشتر موارد سندروم تریپل ایکس ناشی از یک تخمک یا اسپرم ناهنجار (بد فرم) است. گاهی سندروم تریپل ایکس، سندروم XXX 47 نامیده می شود. این سندروم به خاطر کوروموزوم اضافه، به جای ۴۶ کوروموزوم معمول، ۴۷ کوروموزوم به شخص می دهد.
منبع: سلام دکتر
مطالب بیشتر:
کرونا ویروس و بیماری ام اس
وجود خون در مایع منی یا هماتواسپرمی
علائم پرکاری تیروئید چیست؟